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Diagnosi:
DISTURBI PAPULOSQUAMOSI DELLA CUTE
Sintomatologia: lesioni pruriginose ed urenti a seguito dello sfregamento con i vestiti ed in concomitanza con l’esposizione alte temperature
Età del paziente al momento dello scatto della foto: 23 anni
Sesso: Femmina
Terapia: No
Durata della patologia: ancora in atto
Descrizione:
La malattia di Darier è una genodermatosi autosomica dominante determinata da una mutazione genetica nella regione 2-cM del 12q23-q24.1. La malattia inizia in genere nelle prime due decadi della vita, benché possa comparire in età più avanzata. Clinicamente si presenta con papule ipercheratosiche, localizzate simmetricamente nelle regioni seborroiche della cute, e con caratteristiche alterazioni ungueali. La dermatite può peggiorare dopo esposizione ai raggi ultravioletti, alla luce, al caldo, a seguito di occlusione e di stress. In letteratura sono stati descritti casi unilaterali di MD, in cui le lesioni erano identiche clinicamente e istopatologicamente alla MD classica. In questi casi, la distribuzione dell’area affetta segue spesso le linee di Blaschko, aree segmentali della cute ritenute essere la migrazione lineare di cloni cellulari divergenti durante l’embriogenesi.
Le forme di MD segmentale sono state classificate in mosaici di tipo 1 e di tipo 2, sulla base della distribuzione delle lesioni cutanee e dell’espressione della malattia di base sulla cute circostante. Recentemente è stato dimostrato un mosaicismo genotipico nella cute affetta, in forme di tipo 1.
In foto un caso di Malattia di Darier Segmentale.
Commento del quadro clinico:
MALATTIA DI DARIER SEGMENTALE.
Una ragazza di 23 anni affetta da una dermatosi caratterizzata da papule di colore rosso brunastro, lievemente desquamanti, alcune parzialmente erose, localizzate sulla metà sinistra del tronco, con disposizione lineare secondo le linee di Blaschko. Alcune papule, sempre a disposizione lineare, erano presenti sul braccio sinistro e lungo la gamba sinistra. La paziente riferiva la comparsa delle prime lesioni all’età di 13 anni, in concomitanza con il menarca, durante la stagione estiva. Le lesioni erano pruriginose ed urenti a seguito dello sfregamento con i vestiti ed in concomitanza con l’esposizione della paziente ad alte temperature. Non si osservavano alterazioni ungueali ed il cavo orale era esente da lesioni di rilievo. Veniva effettuato l’esame istologico di un frammento di cute, da cui risultava: “Epidermide caratterizzata da acantosi. Nell’epidermide si apprezzano focalmente lacune soprabasali, contenenti sparsi cheratinociti acantolitici e discheratosici. Nelle lacune aggettano proliferazioni dermiche con aspetto di “villi”, delimitate superiormente da un singolo strato di cellule basali. Nel derma è presente un modesto infiltrato infiammatorio”. In base ai dati clinici ed istopatologici veniva posta la diagnosi di Malattia di Darier segmentale.
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